La deficiencia de la hormona del crecimiento es un trastorno raro caracterizado por la secreción inadecuada de la hormona del crecimiento de la glándula pituitaria anterior, una glándula pequeña ubicada en la base del cerebro que es responsable de la producción de varias hormonas.
La deficiencia de la hormona del crecimiento puede estar presente desde el nacimiento (congénito), como resultado de mutaciones genéticas o defectos estructurales en el cerebro. También se puede adquirir más adelante en la vida como resultado de un trauma, infección, radioterapia o crecimiento tumoral dentro del cerebro. Una tercera categoría no tiene causa conocida o diagnosticable (idiopática).
La deficiencia de la hormona del crecimiento da como resultado retrasos en el crecimiento, baja estatura y retrasos en la maduración reflejados por el retraso del alargamiento de los huesos de las extremidades que es inapropiado para la edad cronológica del niño.
¿Cuáles son los trastornos relacionados con la hormona del crecimiento?
Algunos de los trastornos relacionados con la hormona del crecimiento son:
Pequeño para la edad gestacional
Generalmente describe a cualquier bebé cuyo peso y / o longitud al nacer fue menor a lo establecido. Los niños con deficiencia de la hormona del crecimiento son más bajos y delgados que sus compañeros. Las características típicas de estos niños incluyen bajo peso al nacer, corta duración del nacimiento, crecimiento de recuperación inadecuado en los primeros dos años, proporción persistentemente baja de peso por estatura y falta de masa muscular y / o tono muscular deficiente. Se ha aprobado la terapia con hormona del crecimiento como tratamiento a largo plazo de los niños que nacieron con deficiencia de la hormona del crecimiento y que no han alcanzado el crecimiento para alcanzar los dos años de edad.
Estatura baja idiopática
Se define como tener una altura significativamente más corta que la población normal, y no hay causa detectable de baja estatura.
Síndrome de Turner
Es un trastorno cromosómico que afecta a 1 de cada 2.500 mujeres y se caracteriza por una baja estatura y la falta de desarrollo sexual en la pubertad. Otras características físicas pueden incluir, defectos cardíacos, anomalías renales, entre otras anomalías. Entre las mujeres afectadas, también hay una mayor incidencia de enfermedades autoinmunes como el hipotiroidismo de Hashimoto y el síndrome celíaco. Parece haber una gran variabilidad en el grado en que las niñas con síndrome de Turner se ven afectadas por cualquiera de sus manifestaciones, ya que el Turner clásico, que carece por completo de un cromosoma X, comprende solo el 60% del total. El otro 40% tiene una amplia variedad de anomalías genéticas.
Síndrome de Noonan
Es un trastorno genético que generalmente es evidente al nacer. El trastorno se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y características físicas que varían mucho en rango y gravedad. En muchas personas afectadas, las anormalidades asociadas incluyen una apariencia facial distintiva; un cuello ancho; una línea capilar posterior baja; Una deformidad típica del pecho y baja estatura. Las anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial) pueden incluir ojos muy dilatados (hipertelorismo ocular); pliegues de la piel que pueden cubrir las esquinas internas de los ojos (pliegues epicantales); caída de los párpados superiores (ptosis); una mandíbula pequeña (micrognatia); una raíz nasal deprimida; nariz corta con base ancha; y orejas (pinnas) de rotación baja en posición posterior. Las malformaciones esqueléticas distintivas también suelen estar presentes, como anomalías del esternón (esternón), curvatura de la columna (cifosis y / o escoliosis) y desviación externa de los codos (cúbito valgo). Muchos bebés con síndrome de Noonan también tienen defectos cardíacos (cardíacos), como obstrucción del flujo sanguíneo adecuado desde la cámara inferior derecha del corazón hacia los pulmones (estenosis valvular pulmonar). Las anormalidades adicionales pueden incluir malformaciones de ciertos vasos sanguíneos y linfáticos, coagulación de la sangre y deficiencias de plaquetas, discapacidad intelectual leve, incapacidad de los testículos para descender al escroto (criptorquidia) en el primer año de vida en los hombres afectados que debe de ser atendida por un urólogo.
Síndrome de Prader-Willi
Es un trastorno genético caracterizado por un bajo tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual incompleto y una sensación crónica de hambre que, junto con un metabolismo que utiliza menos calorías de lo normal, puede conducir a una alimentación y vida excesivas. -amenazando la obesidad. La compulsión alimentaria hace necesaria la supervisión constante y la restricción de alimentos. El coeficiente intelectual promedio es de 70, pero incluso los niños con coeficientes intelectuales normales casi todos tienen problemas de aprendizaje. También existen déficits sociales y motores. Al nacer, el bebé generalmente tiene bajo peso al nacer para la gestación, hipotonía (músculos débiles) con dificultad para succionar, lo que puede conducir a un diagnóstico de fracaso para prosperar. La segunda etapa (“prosperar demasiado bien”) tiene un inicio típico entre las edades de dos y cinco años, pero puede ser posterior. La hiperfagia (impulso extremadamente insatisfecho para consumir alimentos) dura toda la vida. Los niños más pequeños con este sindrome tienen personalidades dulces y amorosas, pero esta fase también se caracteriza por un mayor apetito, problemas de control de peso y retrasos en el desarrollo motor. A medida que el niño crece, hay más problemas de conducta y problemas médicos.
Síndrome de Laron
La insensibilidad a la hormona de crecimiento primaria, también conocida como síndrome de Laron, es un grupo de trastornos genéticos extremadamente raros en los que el cuerpo no puede usar la hormona de crecimiento que produce. Se caracteriza por niveles normales o altos de hormona de crecimiento circulante, retraso en la edad ósea y aparición de pubertad, frente prominente, bajo nivel de azúcar en la sangre y obesidad en la edad adulta.
